Program
14.30 - 15.30
Lunch
15.30 - 15.40
Uroczyste otwarcie konferencji
Nienke Feenstra, Dyrektor Generalna Takeda
prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec, Pełnomocnik Dyrektora ds. Chorób Rzadkich w KSS im. Jana Pawła II
prof. dr hab. n. med. Monika Komar, prof. UJ
prof. dr hab. Tomasz Grodzicki, prorektor UJ Collegium Medicum
prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec, Pełnomocnik Dyrektora ds. Chorób Rzadkich w KSS im. Jana Pawła II
prof. dr hab. n. med. Monika Komar, prof. UJ
prof. dr hab. Tomasz Grodzicki, prorektor UJ Collegium Medicum
15.40 - 17.00
Debata: Choroby rzadkie w kontekście zmian systemowych
Prowadzący: Krzysztof Jakubiak
Uczestnicy debaty:
prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, przewodnicząca Rady ds. Planu dla Chorób Rzadkich, Konsultant Krajowa w dziedzinie genetyki
prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec, Pełnomocnik Dyrektora ds. Chorób Rzadkich w KSS im. Jana Pawła II
prof. dr hab. Tomasz Grodzicki, prorektor UJ Collegium Medicum
lek. med. Ziemowit Wroński, z-ca Dyrektora ds. Lecznictwa KSS im. Jana Pawła II
Stanisław Maćkowiak, Prezes Stowarzyszenia Krajowe Forum Orphan
prof. dr hab. n. med. Przemysław Mitkowski Prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego (PTK)
dr. hab. n. med, prof. IMiD Jolanta Sykut-Cegielska, Konsultant Krajowa w dziedzinie chorób metabolicznych IMiD
Uczestnicy debaty:
prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, przewodnicząca Rady ds. Planu dla Chorób Rzadkich, Konsultant Krajowa w dziedzinie genetyki
prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec, Pełnomocnik Dyrektora ds. Chorób Rzadkich w KSS im. Jana Pawła II
prof. dr hab. Tomasz Grodzicki, prorektor UJ Collegium Medicum
lek. med. Ziemowit Wroński, z-ca Dyrektora ds. Lecznictwa KSS im. Jana Pawła II
Stanisław Maćkowiak, Prezes Stowarzyszenia Krajowe Forum Orphan
prof. dr hab. n. med. Przemysław Mitkowski Prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego (PTK)
dr. hab. n. med, prof. IMiD Jolanta Sykut-Cegielska, Konsultant Krajowa w dziedzinie chorób metabolicznych IMiD
17.00 - 17.30
Przerwa
17.30 - 19.00
Debata oksfordzka
Prowadzący: Grzegorz Nawrocki
Uczestnicy debaty:
prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec, Pełnomocnik Dyrektora ds. Chorób Rzadkich w KSS im. Jana Pawła II
prof. dr hab n. med. Robert Śmigiel, Wrocław
prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk, Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
prof. dr hab. n. med. Magdalena Krajewska, Klinika Nefrologii i Medycyny Transplantacyjnej we Wrocławiu
dr n. med. Dariusz Rokicki, Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
prof. dr hab n. med. Robert Śmigiel, Klinika Endokrynologii Pediatrycznej, Wrocław
prof. dr hab. n. med. Beata Stefania Lipska-Ziętkiewicz, Pracownia Genetyki Klinicznej Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Medycznej, Gdańsk
prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, Klinika Reumatologii, Kraków
prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska, Klinika Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich, Państwowy Instytut Medyczny MSWiA, Członek Krajowej Rady d/s chorób rzadkich
Podsumowanie debaty
Uczestnicy debaty:
prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec, Pełnomocnik Dyrektora ds. Chorób Rzadkich w KSS im. Jana Pawła II
prof. dr hab n. med. Robert Śmigiel, Wrocław
prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk, Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
prof. dr hab. n. med. Magdalena Krajewska, Klinika Nefrologii i Medycyny Transplantacyjnej we Wrocławiu
dr n. med. Dariusz Rokicki, Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
prof. dr hab n. med. Robert Śmigiel, Klinika Endokrynologii Pediatrycznej, Wrocław
prof. dr hab. n. med. Beata Stefania Lipska-Ziętkiewicz, Pracownia Genetyki Klinicznej Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Medycznej, Gdańsk
prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, Klinika Reumatologii, Kraków
prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska, Klinika Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich, Państwowy Instytut Medyczny MSWiA, Członek Krajowej Rady d/s chorób rzadkich
Podsumowanie debaty
19.30
Uroczysta kolacja i powołanie Polskiego Forum na Rzecz Choroby Fabry’ego
9:00 - 10:00
Sesja I
Choroba Fabry’ego na tle innych lizosomalnych chorób spichrzeniowych
prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk, Kraków
Immunologiczne aspekty terapii FD
prof. dr hab. n. med. Mariusz Kusztal, Wrocław
Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek w przebiegu FB
dr hab. n. med. Agnieszka Gala-Błądzińska, Rzeszów
Terapia domowa a immunogenność ETZ
prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk, Poznań
Żywienie u pacjentów z FD
prof. nzw. dr hab. n. med. Katarzyna Krzanowska, Kraków
Dyskusja
prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk, Kraków
Immunologiczne aspekty terapii FD
prof. dr hab. n. med. Mariusz Kusztal, Wrocław
Błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek w przebiegu FB
dr hab. n. med. Agnieszka Gala-Błądzińska, Rzeszów
Terapia domowa a immunogenność ETZ
prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk, Poznań
Żywienie u pacjentów z FD
prof. nzw. dr hab. n. med. Katarzyna Krzanowska, Kraków
Dyskusja
10:00 - 11:10
Sesja II
Kardiomiopatia przerostowa
prof. dr hab. n. med. Monika Komar, Kraków
Róznicowanie kardiomiopatii amyloidowej z chorobą Fabry’ego
prof. dr hab. n. med. Magdalena Kostkiewicz, Kraków
Brak objawów klinicznych a ciężkie zajęcie układu sercowo-naczyniowego w chorobie Fabry’ego – czerwone flagi u bezobjawowych pacjentów
prof. dr n. med. Krzysztof Kaczmarek, Łódź
Kobiety z FD
lek. Urszula Gancarczyk, Kraków
Kardioprotekcyjna rola terapii
dr n. med. Mariusz Kłopotowski, Warszawa
Reumatologiczne aspekty FD
prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, Kraków
Dyskusja
prof. dr hab. n. med. Monika Komar, Kraków
Róznicowanie kardiomiopatii amyloidowej z chorobą Fabry’ego
prof. dr hab. n. med. Magdalena Kostkiewicz, Kraków
Brak objawów klinicznych a ciężkie zajęcie układu sercowo-naczyniowego w chorobie Fabry’ego – czerwone flagi u bezobjawowych pacjentów
prof. dr n. med. Krzysztof Kaczmarek, Łódź
Kobiety z FD
lek. Urszula Gancarczyk, Kraków
Kardioprotekcyjna rola terapii
dr n. med. Mariusz Kłopotowski, Warszawa
Reumatologiczne aspekty FD
prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, Kraków
Dyskusja
11.10 - 11.30
Przerwa
11:30 - 12:30
Sesja III
Optymalny moment rozpoczęcia terapii w FD czy istnieje?
dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak, Łódź
Wariant patogenny czy nie?
prof. dr hab. n. med. Beata Stefania Lipska-Ziętkiewicz, Gdańsk
Rola badań neurofizjologicznych w diagnostyce FD
dr n. med. Justyna Pigońska, Łódź
Choroba Fabryego oczami pediatry i genetyka klinicznego
prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel, Wrocław
Ból neuropatyczny w chorobie Fabry’ego
dr n. med. Łukasz Przysło, Łódź
Dyskusja
dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak, Łódź
Wariant patogenny czy nie?
prof. dr hab. n. med. Beata Stefania Lipska-Ziętkiewicz, Gdańsk
Rola badań neurofizjologicznych w diagnostyce FD
dr n. med. Justyna Pigońska, Łódź
Choroba Fabryego oczami pediatry i genetyka klinicznego
prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel, Wrocław
Ból neuropatyczny w chorobie Fabry’ego
dr n. med. Łukasz Przysło, Łódź
Dyskusja
12:30 - 13:20
Sesja IV
Telemedycyna w opiece nad pacjentami
prof. dr hab. n. med. Michał Nowicki, Łódź
AI i Fundacja Saventic
prof. dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, Kraków
Dane z Fabry Outcome Survey
prof. dr hab. n. med. Jolanta Małyszko, Warszawa
Opieka pielęgniarska w FD
mgr Małgorzata Barnaś, Kraków
Dyskusja
prof. dr hab. n. med. Michał Nowicki, Łódź
AI i Fundacja Saventic
prof. dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, Kraków
Dane z Fabry Outcome Survey
prof. dr hab. n. med. Jolanta Małyszko, Warszawa
Opieka pielęgniarska w FD
mgr Małgorzata Barnaś, Kraków
Dyskusja
13.20
Podsumowanie obrad
13.50 - 15.00
Lunch
